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Trabajos GanadoresXVII Reunión Anual |
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Título: EL GENOTIPO SMN 1 DE LA ATROFIA ESPINAL SE ASOCIA MAS DE UN FENOTIPO. NECESIDAD DE UNA NUEVA CLASIFICACION
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Autores: Medina-Crespo Violeta*, González-Del Angel Ariadna**, Cordero-Guzmán Luz María*** Jiménez González Miriam Edith****. Hospital: Servicios de Neurología* Biología Molecular** Neurofisiología*** del Instituto Nacional de Pediatría (INP),Neuróloga Pediatra Ex residente del INP Objetivo: Presentar pacientes con AE, de mismo genotipo y diferente fenotipo (clínico-neurofisiológico). Estudio: Material y Método: Reporte de casos, retrospectivo, transversal y descriptivo. Del servicio de Neurofisiología-Instituto Nacional de Pediatría, se obtuvieron los casos cuyo diagnóstico fue AE, de 1992 a 2007, 28 pacientes fueron elegibles e incluyeron aquellos con estudio molecular confirmatorio. Resultados: Total 5 pacientes (4 hombres), edad de inicio promedio: 5 meses. Dos de ellos hermanos (padres consanguíneos). Hipomotilidad fetal 3/5. Todos tenían afección del desarrollo motor, excepto 1 con retraso global del desarrollo. Dos con alteración clínica en la mecánica de deglución y uno con hipomimia facial. Tres con fuerza global ≤ 2/5. Todos con hipotonía, hipotrofismo y arreflexia global. Cuatro con fasciculaciones linguales. Neurofisiología: 4/5 neuropatía axonal motora y 1/5 neuropatía sensorial-motora. Uno presentó crisis tónicas, corroboradas con EEG. Todos positivos para estudio molecular gen 5q13 SNM 1 delección exones 7 y 8, sólo 1 biopsia (atrofia muscular crónica por denervación). Discusión: Las manifestaciones clínicas y neurofisiológicas son similares a lo descrito por otros autores, pero difieren de los criterios propuestos por la Internacional SMA Collaboration Workshop (1990), dicha clasificación es insuficiente para agrupar todos los fenotipos encontrados para un genotipo, además: 1) no corresponden el inicio de los síntomas, curso clínico ni sobrevida, 2) no consideran el diagnóstico molecular, 3) no precisan tipo de disfunción de sistema nervioso central, 4) alteración sensitiva y debilidad facial son criterios de exclusión. Conclusión: Conviene contemplar todo el espectro fenotípico y proponer una clasificación que incluya hallazgos clínicos, neurofisiológicos y moleculares. Autor: Dra. Violeta Medina-Crespo, Neuróloga pediatra. |
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