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Trabajos GanadoresXVII Reunión Anual |
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Título: Perfil Clínico y Bioquímico de 27 familias con adrenoleucodistrofia
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Autores: Dr. Jorge Ibarra, Dra. Matilde Ruiz García, Dra. Gloria Hernández, Dra. Lticia Munive Baez Hospital: Instituto Nacional de Pediatría. Objetivo: Conocer las características clínicas y bioquímicas de las familias mexicanas con X-ALD. Estudio: Estudio descriptivo, retrospectivo, observacional y transversal. Revisión de expedientes clínicos analizando las variables con escala nominal, evaluados en el Instituto Nacional de Pediatría en el periodo de enero de 2000 a Diciembre de 2006. Material y Método: Estudio descriptivo, retrospectivo, observacional y transversal. Revisión de expedientes clínicos analizando las variables con escala nominal, evaluados en el Instituto Nacional de Pediatría en el periodo de enero de 2000 a Diciembre de 2006. Resultados: Se evaluaron a 36 pacientes masculinos y sus familias, se realizaron 169 determinaciones de AGCML, 27 de 36 pacientes fueron positivos para ADL-X. 21/27 pacientes tenían antecedentes heredofamiliares positivos. 20 pacientes (74%) presentaron el fenotipo cerebral infantil, 4 pacientes (14.8%) enfermedad de Adisson, 2 pacientes (7.4%) cerebral del adolescente 1 paciente (3.7%) cerebral del adulto. La edad media de manifestaciones clínicas fue 7.3 años para la forma cerebral y 10 años para Adisson. Todos los pacientes sintomáticos mostraron desmielinización en la resonancia cerebral. 4 pacientes fallecieron, en el resto se documentó progresión. Conclusiones: La hiperpigmentación progresiva y afección de la glándula suprarrenal son manifestaciones tempranas y constantes en la variante cerebral infantil, la determinación AGCML es necesaria para detectar varones en fase presintomatica y poder modificar la evolución natural de la enfermedad. Es indispensable que a todo paciente con insuficiencia suprarrenal de etiología no definida se le realice la determinación de AGCML , de ser paciente con ADL-X se deberá vigilar la aparición de síntomas neurológicos y evaluar trasplante de medula ósea. En la serie 3 pacientes con enfermedad de Adisson iniciaron su afección neurológica en los 12 primeros meses de seguimiento, 1 de ellos testigo de Jehová rechazó la posibilidad del trasplante, los otros 2 pacientes se encuentran en proceso de evaluación para realizar el procedimiento. Autor: Dra. Matilde Ruiz García |
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