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Trabajos GanadoresXVII Reunión Anual |
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Título: EXPERIENCIA DE 62 PACIENTES MEXICANOS CON SÍNDROME DE RETT.
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Autores: Medina-Crespo Violeta*, González-Del Angel Ariadna**, Rubio-Rincón Gloria*, Pérez-Rodríguez Liliana*. Hospital: Servicios de Neurología* Biología Molecular** Instituto Nacional de Pediatría (INP). Asociación Mexicana de Síndrome de Rett, A.C. (AMSRAC). Ciudad de México. Objetivo: Presentar la experiencia de 62 pacientes mexicanos con Síndrome Rett. Estudio: Descriptivo, transversal y retrospectivo: Serie de casos Material y Método: Casos con diagnóstico de Síndrome de Rett (SR) de la base de datos del archivo clínico del INP y de la AMSRAC de 1992 – 2008. Los datos se recopilaron del expediente clínico, (primera valoración del neurólogo pediatra) basados en los Criterios Diagnósticos Mayores y de Apoyo establecidos por el Trabajo del Grupo de Expertos (2001). Se agruparon en las dos formas reconocidas: clásica (típica) y variante (atípica). A partir del 2007, la búsqueda de las 4 mutaciones más frecuentes del gen MECP2 (causa de SR en 85%) se ha iniciado mediante el aislamiento del DNA de leucocitos séricos, con técnica de PCR y enzimas de restricción RFLP: R168X, T158M, R270X y R306C. Resultados: De los 62 casos detectados, se excluyeron 19 (sin el expediente clínico disponible).N= 43 Edad: Intervalo 2 - 22 años, promedio: 9.4 años. 41 mujeres y 2 varones. 21 de tipo clásico. 22 variantes: 7= Deambulación autónoma en > 4 años, 5= Inicio tardío, 5= Crisis epilépticas tempranas (≤ 6 meses de edad), 2= varones, 2= alteración severa del mecanismo de deglución. Mutaciones en 25 pacientes: T158M= 4 (3 clásicas, 1 variante con alteración severa de la mecánica de la deglución), R306C= 3 (2 clásicas, 1 variante con epilepsia < 6 meses de edad), R270X= 3 clásicas, R168X= 2 clásicas. Conclusiones: Otros países, tienen series de 250 - 400 pacientes, nuestro tamaño de muestra es muy reducido, ya que sólo son dos fuentes de información y con alto número de deserción. En México es la primera vez que se buscan sistematizadamente las 4 mutaciones más frecuentes del MECP2. Los estudios mundiales están enfocados a correlacionar el fenotipo- genotipo, ya que las características clínicas, la evolución, el pronóstico y recientemente el tratamiento puede ser diferente, dependiendo del tipo de mutación. Aún nos falta por determinar otras mutaciones del MECP2 u otros genes candidatos responsables del SR. En el 2009 estaremos recolectando los datos protocolizados y las muestras que nos indicarán cuáles son las características fenotípicas y genotípicas de nuestra población. Autor: Dra. Violeta Medina-Crespo, Neuróloga pediatra. |
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